Zdjęcie: Getty Images
- zdrowy tryb życia
- O co chodzi z badaniem krwi, które zrobiła pani Jolie? Jaka jest wartość tego testu?
- W Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Holandii profilaktyczna mastektomia wydaje się bardziej powszechna niż w Niemczech. Czy to prawda, a jeśli tak, to jak możesz to wyjaśnić?
- Mówi się, że w Niemczech 3% genetycznie obciążonych, ale zdrowych kobiet wybiera profilaktyczną mastektomię jako środek zapobiegawczy. Czy możesz sobie wyobrazić, że ta interwencja po „sprawie Angeliny Jolie” w tym kraju zyskuje większą uwagę i staje się ustalonym środkiem zapobiegawczym?
zdrowy tryb życia
Po wczorajszych wiadomościach o profilaktycznej mastektomii Angeliny Jolie szaleją w mediach, a dziś Brad Pitt skomentował „heroiczną” decyzję swojego partnera, chcieliśmy wiedzieć, co naprawdę stoi za decyzją Jolie. O to poprosiliśmy un
Dr. Witzel, Angelina Jolie, obawiając się, podobnie jak jej matka Marcheline Bertrand, umierania na raka jajnika i pozostawienia swojej rodziny w spokoju, postanowiła zgodzić się na usunięcie tkanki gruczołowej piersi. Podstawą swojej decyzji jest wynik badania krwi, za pomocą którego zlokalizowano tak zwaną mutację genową BRCA1. Czy możesz nam powiedzieć o tym bardziej szczegółowo?
Dr. Witzel: Tak, Angelina Jolie jest nosicielką mutacji mutacji BRCA1. Ogólnie mutacje genów są odpowiedzialne tylko za 5–10% wszystkich nowotworów piersi (guz piersi lub złośliwy nowotwór piersi ). Dwoma głównymi genami odpowiedzialnymi za dziedziczny rak piersi są BRCA-1 i 2, ale istnieją inne geny, które zostały stosunkowo odkryte na nowo, takie jak RAD51C i inne geny ryzyka, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane. W rzeczywistości, podobnie jak w przypadku Angeline Jolie, jeśli występuje mutacja, oznacza to, że ryzyko życiowe u kobiety wynosi ponad 80% (w przypadku mutacji BRCA-1) zachorowania na raka piersi. Ryzyko w tle wynosi 10% („normalna kobieta”).
Ponadto kobieta z mutacją BRCA-1 ma zwiększone ryzyko raka jajnika (20–60%). W przypadku mutacji BRCA-2 prawdopodobieństwo choroby jest nieco niższe. (Nota redaktora: Angelina Jolie powiedziała wczoraj w swoim oświadczeniu, że dała lekarzom 50% szansy na raka jajnika).
O co chodzi z badaniem krwi, które zrobiła pani Jolie? Jaka jest wartość tego testu?
Dr. Witzel: Badanie krwi jest testem genetycznym, w którym bada się go u kobiet, które mogą być nosicielami mutacji, niezależnie od tego, czy występuje mutacja w dwóch genach (BRCA-1 i 2), (prawdopodobnie także w innych genach CHEK2 lub RAD 51C).
Proces przebiega następująco: Najpierw gromadzone jest drzewo genealogiczne. Jeśli z powodu drzewa genealogicznego istnieje prawdopodobieństwo, że mutacja może wystąpić powyżej 10%, test zostanie przejęty przez zakład ubezpieczeń zdrowotnych i zaoferowany kobiecie. Kobieta nie musi być badana, może zabrać głos po szeroko zakrojonych konsultacjach dotyczących testu lub przeciwko testowi. Jeśli nie ma mutacji w rodzinie wysokiego ryzyka, kobiecie można zaoferować zintensyfikowaną opiekę nad rakiem piersi (w tym raz w roku badanie MRI piersi, raz w roku mammografia i dwa razy w roku USG piersi).
Jakie są rzeczywiste korzyści z operacji zapobiegawczej? Czy możesz wymienić wiele kobiet, które faktycznie nie rozwijają raka piersi po zabiegu ?
Dr. Witzel: Przy rzeczywistym wysokim ryzyku kobieta może albo przeprowadzić zintensyfikowane badania przesiewowe w kierunku raka piersi, aby wykryć chorobę wcześniej, leczyć ją wcześniej i mieć większe szanse na wyleczenie, lub może wykonywać operacje zmniejszające ryzyko, z których jednym jest usunięcie jajników i jajowodów, który jest wykonywany w wieku 40 lat, zmniejsza ryzyko raka piersi o 50%.
Zapobiegawcze usunięcie tkanki gruczołowej obu piersi, tak jak w przypadku Angeliny Jolie, faktycznie zmniejsza ryzyko raka piersi o co najmniej 90–94%. Niemniej jednak nie należy zapominać w dyskusji, że np. 80% prawdopodobieństwo choroby oznacza, że 20% kobiet pozostaje zdrowych. Więc naprawdę musisz zastanowić się, czy chcesz przeprowadzić operacje (z odsetkami powikłań, interwencjami kontrolnymi itp.). Ważne jest, aby pamiętać, że operacja jest użyteczna tylko u kobiet ze udowodnioną mutacją, nigdy u kobiet, które nie mają mutacji.
W Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Holandii profilaktyczna mastektomia wydaje się bardziej powszechna niż w Niemczech. Czy to prawda, a jeśli tak, to jak możesz to wyjaśnić?
Dr. Witzel: Tak, profilaktyczne operacje piersi są faktycznie wykonywane częściej za granicą.
Mówi się, że w Niemczech 3% genetycznie tendencyjnych, ale zdrowych kobiet wybiera profilaktyczną mastektomię jako środek zapobiegawczy. Czy możesz sobie wyobrazić, że ta interwencja po „sprawie Angeliny Jolie” w tym kraju zyskuje większą uwagę i staje się ustalonym środkiem zapobiegawczym?
Dr. Witzel: Relacja prawdopodobnie doprowadzi do tego, że kobiety będą prosić o takie interwencje nawet bez mutacji. Kobiety ze sprawdzonymi mutacjami są zwykle bardzo dobrze poinformowane o wszystkich możliwościach zapobiegania, zabiegach chirurgicznych itp.
