Istnieje wiele trisomii, ale dzięki badaniu krwi nie jest już konieczne wykonanie amniopunkcji w celu postawienia diagnozy. Jakie są trisomie i wszystko na temat badania krwi, dowiesz się tutaj.
Zdjęcie: iStock / Topalov
- Jak działa badanie krwi?
- Badanie krwi vs. amniocenteza
- Co oznaczają poszczególne trisomie?
- Które ubezpieczenia zdrowotne obciążają koszty badania krwi?
Od 2012 roku stanowi alternatywę dla ryzykownej amniopunkcji. Badanie krwi może wyjaśnić trisomie bez żadnego ryzyka. Jednak test nie obejmuje przepływów pieniężnych, a od 200 do 300 euro również nic nie jest tanie. Ale przewidywalna jest decyzja towarzystw ubezpieczeń zdrowotnych i lekarzy o przyjęciu tego testu jako świadczenia pieniężnego w przypadku ryzyka ciąży. Niemniej jednak jest wielu krytyków i dlatego wciąż trwa debata.
Jak działa badanie krwi?
Do testu przyszłej matki pobiera się krew. Oprócz informacji genetycznej matki w jej krwi znajdują się już fragmenty DNA nienarodzonego dziecka. Przechodzą one z łożyska do krwioobiegu matki. Te fragmenty są już wystarczające do odczytania anomalii chromosomowych i do zdiagnozowania siedmiu trisomii. Zwykle bada się trisomię 21, 18 i 13. Według producenta, wynik testu wynosi 99, 8 procent.
Badanie krwi vs. amniocenteza
Badanie krwi jest nieinwazyjną metodą badawczą, co oznacza, że nienarodzone dziecko nie bierze udziału w badaniu. Dla matki test jest zwykłą próbką krwi. Dlatego test nie wiąże się z ryzykiem zakażenia lub poronienia. Test jest już możliwy od dziewiątego tygodnia ciąży.
W badaniu płynu owodniowego materiał genetyczny nienarodzonego dziecka jest usuwany z worka owodniowego za pomocą wydrążonej igły. Płyn owodniowy zawiera komórki dziecięce, które można analizować w laboratorium. Oprócz testu na trisomie można również zmierzyć stężenie dwóch białek. Dają one wskazanie wad rozwojowych kręgosłupa i ściany brzucha. Test jest możliwy od 16. tygodnia ciąży i oferuje 99% pewności, podobnie jak badanie krwi. Ponieważ jest to test inwazyjny, jest on ryzykowny. Ponieważ podczas gdy pusta igła jest wkładana do worka owodniowego, zbliża się ona bardzo do nienarodzonego dziecka i istnieje ryzyko, że dziecko dozna obrażeń. Istnieje również ryzyko poronienia od 0, 1 do 0, 5 procent. Zakład ubezpieczeń na zdrowie przejmuje badanie płynu owodniowego.
Co oznaczają poszczególne trisomie?
Trisomie to zmiany w genomie związane z różnymi upośledzeniami fizycznymi i psychicznymi. Struktura lub liczba chromosomów jest inna. Zwykle każdy chromosom jest duplikowany. Jeśli występuje trisomia, istnieje ona w trzech egzemplarzach. W znanym trisomii 21 lub zespole Downa wpływa to na chromosom numer 21. Dodatkowy materiał genetyczny prowadzi do różnych upośledzeń umysłowych i fizycznych. Trisomie mogą wpływać na każdy chromosom, przy czym wiele wad rozwojowych jest tak poważnych, że poronienie występuje wcześnie. Istnieją jednak trzy trisomie, które lekarze diagnozują podczas ciąży.
Trisomia 21
Istnieją cztery różne formy zespołu Downa (= trisomia 21), które zostały tutaj streszczone. W Niemczech co roku rodzi się około 1200 dzieci z zespołem Downa. Objawy mogą być w różnym stopniu. Oprócz cech zewnętrznych, takich jak karłowatość, krótka gruba szyja, mała okrągła głowa, która jest spłaszczona w potylicy, ludzie z zespołem Downa mają siodłowy nos, ale możliwa jest również bruzda na cztery palce i inne objawy wizualne. Ponadto mogą powstawać wady rozwojowe narządów wewnętrznych lub wady funkcjonalne.
Wskazówka: O różnych oczach: Fabian Sixtus Körner o trisomii 21 i podróżowaniu z dzieckiem
Trisomia 18
Zespół Edwarda (= trisomia 18) występuje u około jednego na 5000 urodzonych na żywo dzieci. Rodzaj wad rozwojowych, a także ich cechy są bardzo wszechstronne. W sumie z zespołem występuje około 150 różnych wad rozwojowych. Obejmuje to możliwe wady serca, głowy, mózgu, nerek i kończyn.
Dzieci urodzone z zespołem Edwarda oczekują bardzo krótkiego życia, średnio czterech dni. 10 procent chłopców i 55 procent dziewcząt przeżywa pierwszy rok życia. W wieku pięciu lat około 15 procent dziewcząt nadal żyje. Jednak tylko 10 procent dotkniętych płodów rodzi się przy życiu.
Wskazówka: Trisomia 18: Co oznacza zespół Edwardsa dla dziecka
Trisomia 13
Trisomia 13 jest również określana jako zespół Pätau, który występuje u około 1 na 10 000 żywych urodzeń. Zespół ten charakteryzuje się różnymi wadami rozwojowymi i problemami behawioralnymi. Różne objawy mogą występować indywidualnie i w wielu kombinacjach. Wady rozwojowe mogą wpływać między innymi na głowę, oczy, kończyny, ale także mózg, serce, układ trawienny lub układ moczowo-płciowy.
Tylko dziesięć procent dotkniętych płodów rodzi się żywy. Spośród nich 60 procent umiera w ciągu pierwszego roku życia. Dziewczęta zwykle przeżywają dłużej niż chłopcy, ale tylko 10 procent dotkniętych dzieci ma więcej niż pięć lat.
Które towarzystwa ubezpieczeń zdrowotnych pokryją koszty badania krwi?
Chociaż decyzja towarzystw ubezpieczeń zdrowotnych i lekarzy dotycząca przejęcia kosztów jest przewidywalna, ale jak dotąd tylko kilka zakładów ubezpieczeń zdrowotnych ponosi koszty. Ale nawet jeśli zostanie osiągnięte porozumienie, koszty ponoszą jedynie ciąże wysokiego ryzyka. Możesz jednak z góry zapytać zakład ubezpieczeń zdrowotnych, które badania ciążowe są płatne. Jeśli Twój lekarz zaleci badanie krwi, powinieneś ubiegać się o zwrot kosztów.
Autorstwa Lisa Philomena Strietzel
- Jak zmienia się moje ciało podczas ciąży?
- Cukrzyca ciążowa: Jest tak niebezpieczna dla dziecka
- Powinieneś szczerze odpowiedzieć na 6 pytań swojego lekarza
