23-letni Berliner Hannah cierpi na tak zwany niedobór POMC. Niezwykle rzadki defekt genetyczny powoduje, że młoda kobieta jest zawsze głodna.
Hannah jest jednym z zaledwie 50 pacjentów na całym świecie z niedoborem POMC. Brakuje hormonu hamującego apetyt, proopiomelanokortyny (POMC). Według niemieckiej organizacji parasolowej samopomocy Axis jest tak niezwykle rzadką chorobą, jeśli wśród 10 000 osób jest mniej niż pięciu pacjentów. 28 lutego odbędzie się „Światowy dzień rzadkich chorób”. Powinien zwrócić większą uwagę na osoby dotknięte chorobą.
Opowieść Hannah o cierpieniu zaczyna się od jej narodzin
Latem 1994 roku rodzi się dziewczyna. Twoja wątroba od samego początku nie działa. Lekarze berlińskiego szpitala uniwersyteckiego Charité diagnozują wrodzony niedobór kortyzolu i przepisują jego hydrokortyzon. Do dziś bierze środki. „Pomogło Hannah przetrwać” - mówi matka w wywiadzie dla Focus. „Ale jej cierpienie się nie skończyło”.
Już jako dziecko Hannah przybierała na wadze szybciej niż średnia. W ciągu jednego roku ważyła 20 kilogramów. To około cztery razy więcej niż rówieśnicy. „Zawsze była głodna, nigdy nie było dość” - wspomina ojciec Christian. Rodzina próbowała przeciwdziałać fizjoterapią, poradami żywieniowymi i lekarstwami. Bez powodzenia. Hannah robiła się grubsza. Co gorsza, opóźniła się fizyczna poprawa. Nauczyła się chodzić dopiero w wieku dwóch lat.
Bez ekspertów, bez diagnozy
Cztery lata po urodzeniu Hannah nastąpił nagle przełom: w klinice endokrynologii dziecięcej, gdzie leczone są dzieci z zaburzeniami równowagi hormonalnej, Hannah została zdiagnozowana przez grupę roboczą z udziałem Heiko Krude w bezprecedensowym obrazie klinicznym: niedobór POMC.
Heiko Krude, która dziś kieruje Charité Rare Disease Center, wyjaśnia: „Późna diagnoza, podobnie jak w przypadku Hannah, jest kluczową kwestią w naszej pracy”. W przypadku tak rzadkich chorób jest po prostu zbyt mało ekspertów, co z kolei komplikuje diagnozę. Problem Hannah nie jest tak rzadki, jak wyjaśnia Krude: „Pojedyncza choroba występuje rzadko - ale jeśli policzysz wszystkich pacjentów w grupie chorób, jeden przypada na około jeden procent wszystkich ludzi”.
Rzadka choroba ma wiele twarzy: od deformacji szkieletu stopy w chorobach oczu do niedoboru POMC. Często przyczyną są wady genetyczne.
W międzyczasie Hannah ważyła 170 kilogramów
W Hannah trwało to od diagnozy do rozpoczęcia leczenia przez 17 lat. Czas, który był nie do opisania okrutny dla Hannah i jej rodziny. „To było jak w horrorze: byłem esssüchtig, ciągle się rozwijałem i nic nie pomogło”, mówi 23-latek. W końcu Hannah ważyła 170 kilogramów. „Miałem tylko kilku przyjaciół i nie mogłem uczestniczyć w prawie niczym”.
Nowy lek z USA powinien pomóc
Od 1 stycznia 2015 r. Berliner bierze udział w badaniu z nowym lekiem z USA. Ma on na celu usunięcie rzadkiej wady regulacji odżywiania i trwałe zablokowanie przytłaczającego uczucia głodu.
Pierwsze sukcesy nadeszły szybko: „Jeśli jesteś głodny przez całe życie, a nagle nie jesteś, to jak sen” - mówi Hannah. Dziś ma normalną wagę, może uprawiać sport i wreszcie ma wielu przyjaciół. Niedawno ukończyła praktykę jako asystent zarządzania biurem.
Jej rodzina jest wdzięczna, że Hannah wreszcie się poprawia: „To jak cud” - mówi matka Birgit. „Przez 20 lat skupialiśmy się tylko na tej chorobie, teraz odczuwamy ulgę i wolność”.
Ale jej defekt genetyczny będzie towarzyszył młodej kobiecie przez całe życie. Każdego dnia wstrzykuje lek do uda. Do tego dochodzi dzienna dawka hydrokortyzonu. Jest tylko kilka efektów ubocznych: jej włosy stały się ciemniejsze - wcześniej były czerwone, teraz są brązowe. W przypadku infekcji Hannah musi być bardzo ostrożna, jest znacznie bardziej wrażliwa. Ale wciąż jest szczęśliwa: „To zupełnie nowe życie”.
„Namse” chce pomóc innym ofiarom
Aby móc lepiej i szybciej pomagać pacjentom takim jak Hannah w przyszłości, lekarze z całych Niemiec łączą siły w sieci „Translate Namse”. „Namse” to krótka forma „Krajowego planu działania na rzecz osób z rzadkimi chorobami”. W projekt zaangażowanych jest w sumie dziewięć centrów medycznych, w tym w Heidelbergu, Essen, Bonn i Hamburgu.
To może być również interesujące:
5 rzadkich chorób, które powinieneś znać
Zespół Sanfilippo: młody Abby cierpi na Alzheimera z dzieciństwa
Objawy i przyczyny choroby motyla
